唐氏綜合癥的診斷與鑒別
時(shí)間：2015-03-05來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
一、診斷
唐氏綜合癥的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜 合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義。
由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表 現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情 況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。
二、鑒別診斷
本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡，哭聲嘶啞，喂養(yǎng)困難，腹脹，便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容，可檢測(cè)血清TSH，T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism)，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。
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