什么是唐氏綜合癥
時間:2015-03-05來源:求醫(yī)網(wǎng)
唐氏綜合癥(21-三體綜合征,英文:Down syndrome 或 Down's syndrome)又名“先天愚型”又在部分地區(qū)被俗稱為“國際臉”,包含一系列的遺傳病, 其中有代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、智力障礙等情況。
這個病因的命名源自在19世紀(jì)末首次描述其病理的英國醫(yī)生約翰·朗頓·唐 (John Langdon Down)?;純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。國內(nèi)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰-0.6‰ ,男女之比為3:2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
1866年,Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí),唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
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