什么是唐氏綜合癥
時(shí)間:2015-03-05來(lái)源:求醫(yī)網(wǎng)
唐氏綜合癥(21-三體綜合征,英文:Down syndrome 或 Down's syndrome)又名“先天愚型”又在部分地區(qū)被俗稱為“國(guó)際臉”,包含一系列的遺傳病, 其中有代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、智力障礙等情況。
這個(gè)病因的命名源自在19世紀(jì)末首次描述其病理的英國(guó)醫(yī)生約翰·朗頓·唐 (John Langdon Down)?;純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。國(guó)內(nèi)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰-0.6‰ ,男女之比為3:2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
1866年,Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí),唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
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