先天性巨結腸(腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥)
先天性巨結腸發(fā)病的原因有哪些
先天性巨結腸(無神經(jīng)節(jié)細胞癥)是小兒外科最常見的消化道畸形之一,以便秘為特點,病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺失,發(fā)生率較高,約1:5000,男稍高于女,有家族性發(fā)病傾向。發(fā)病的病因有哪些呢?
發(fā)病病因
目前相關的病因?qū)W研究尚無明確的最終結論,近年的病因?qū)W研究已經(jīng)進行到基因?qū)W階段并取得了一定的成果,除微觀方面可能病因分析外,空氣污染、有害食品添加劑、宮內(nèi)病毒感染等可能病因診斷已經(jīng)越發(fā)引起相關部門的重視。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET):Takahashi與Cooper(1987)年在重組DNA的實驗中,首次發(fā)現(xiàn)RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2區(qū)。Martucciello(1992)報道1例10號染色體長臂(10q)缺失的全結腸型先天性巨結腸女性病兒?,F(xiàn)已確定,DNA全長約8萬個核苷酸(80Kb),有21個外顯子,至少有4個轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物,且在不同的組織中含量不同。RET蛋白為1114個殘基跨膜蛋白,
(2)膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(glia cells derived nurotrophic factor,GDNF):GDNF、基因定位于5p 12~13.1,為32~42kd的二聚體,有2個外顯子,一為151bp,一為485bp GDNF基因突變可能引起先天性巨結腸,也可能使RET突變基因所致疾病的表型不同。但是,先天性巨結腸的GDNF基因突變率僅0.9%~5.5%。1996年確認GDNF是RET基因的配體。TKR將細胞外信息轉(zhuǎn)變?yōu)榛瘜W信號的過程,包括RET/GDNF-a/GDNF復合體的形成、TK的激活和細胞內(nèi)靶蛋白的磷酸化3個步驟。其中GDNF提供配體結合區(qū),GDNF-a參與GDNF二聚體的形成,RET提供信號成分。將RET/GDNF稱TK信號通路。
(3)內(nèi)皮素3(EDN3)基因:EDN是日本學者1988年從豬的主動脈內(nèi)皮細胞培養(yǎng)中分離、純化的一種多肽,含21個氨基酸,具有強烈的收縮血管、促進細胞增殖和調(diào)解體內(nèi)有關物質(zhì)釋放等生物活性。EDN家族有3個成員。
總而言之,通過上面的學習,我們知道了引起先天性巨結腸的原因相關知識了,所以在平常生活中我們應該避免這些因素的出現(xiàn),定期去醫(yī)院做各方面的檢查,另外飲食上保持清淡為主,不要飯后劇烈運動。
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