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　　先天性巨腸癥故名思義可知是一種先天性的疾病，病童的結(jié)腸會變得很大，所以稱此病為先天性巨腸癥。一般而言，正常的腸道蠕動除了腸道肌肉之外，還需要神經(jīng)系統(tǒng)的傳導(dǎo)訊息以控制蠕動;先天性巨腸癥病因可追溯至母親體內(nèi)胚胎時期，由于大腸內(nèi)的神經(jīng)結(jié)細胞沒有長好所致。

　　先天性巨腸的病理解剖病變腸段明顯分為三段。

　?、侬d攣段：從肛門到直腸上端或乙狀結(jié)腸遠端腸管大小基本正常，外表也無異常，但呈嚴重的持續(xù)痙攣狀態(tài)，無蠕動及松弛。腸壁中完全缺如神經(jīng)節(jié)細胞，在肌間神經(jīng)叢擴張段和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)，充滿大量的無髓性副交感神經(jīng)纖維，其數(shù)量、粗細均超過止常，緊密交織成束，代替了神經(jīng)叢，以前認為是節(jié)前交感纖維，近年研究認為是副交感神經(jīng)纖維，還發(fā)現(xiàn)有神經(jīng)節(jié)細胞未成熟型、低神經(jīng)節(jié)細胞型、神經(jīng)節(jié)細胞增多型等多種病變。

　?、谝菩卸危?/strong>在痙攣段近端，呈漏斗狀，長3～8cm.有輕微蠕動，神經(jīng)節(jié)細胞減少或變性。

　　③擴張段：在移行段近端，多數(shù)波及乙狀結(jié)腸和部分降結(jié)腸或到升結(jié)腸，腸管呈極度擴張狀較正常粗1～2倍。腸壁增厚，失去柔軟性和結(jié)腸袋，蠕動較弱。腸壁肌層肥厚，黏膜呈炎癥或小潰瘍改變。肌問神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細胞正常，副交感神經(jīng)纖維無變化。