最近，我院檢驗(yàn)科又檢出一例罕見(jiàn)的國(guó)內(nèi)型δβ-地中海貧血患者病例。

　　該患者是一名38歲孕婦，在我院進(jìn)行了地貧初篩和地貧基因分析時(shí)，血常規(guī)提示MCV和MCH偏低，血紅蛋白電泳提示Hb F增高(16.1%)，但是地貧基因分析未見(jiàn)異常，最后經(jīng)過(guò)Gap-PCR鑒定為國(guó)內(nèi)型Gγ+(Aγδβ)0缺失，屬于δβ-地中海貧血。雖然單純的δβ-地中海貧血攜帶者并沒(méi)有嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，但是如果它合并有β-地中海貧血，可以導(dǎo)致中度或重度地貧。

　　地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)，國(guó)內(nèi)南方人群中主要常見(jiàn)的是α-地中海貧血和β-地中海貧血。目前臨床實(shí)驗(yàn)室里能夠常規(guī)檢測(cè)的也僅是這兩種地貧，而容易忽略遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征(HPFH)和δβ-地中海貧血。這是一組遺傳性異質(zhì)性很大的血紅蛋白病，其共同特征是出生后胎兒血紅蛋白(Hb F)保持高含量，一般常見(jiàn)大于10%以上，而正常人胎兒血紅蛋白在出生后，逐漸轉(zhuǎn)化為Hb A，含量一般少于5%。臨床表型一般正常，或者有類(lèi)似輕型β-地貧的表型。這兩類(lèi)血紅蛋白病人群攜帶率非常少，屬于罕見(jiàn)的血紅蛋白病。δβ-地中海貧血和HPFH可以分有缺失型和非缺失型，其中缺失型δβ-地中海貧血，我國(guó)已經(jīng)報(bào)道有國(guó)內(nèi)型、廣州型、云南型、東南亞型等。

　　該科專(zhuān)家指出，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢的時(shí)候，需要留意那些地貧基因分析陰性而Hb F值增高的患者，如果男方存在β-地中海貧血，應(yīng)該建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(李友瓊)