2013年1月24日由遺傳室牽頭在兒研所舉辦了“脊髓性肌萎縮癥基因診斷技術的建立、評價和應用”的項目啟動會議。該項目由首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項基金資助，遺傳研究室宋昉研究員為項目負責人，由多名遺傳專業(yè)的科研人員、神經專業(yè)的臨床醫(yī)生和衛(wèi)生研究室的專業(yè)統(tǒng)計人員共同參與。此次項目啟動會，特邀神經內科專家徐光芝、羅桂芳、李爾珍、王立文、新生兒專家李莉和衛(wèi)生發(fā)展研究室呂巖玉博士等出席，科研辦于洋主任及課題組成員均參加了會議。

　　啟動會由宋昉研究員主持。科研辦于洋主任首先強調了基礎研究與臨床醫(yī)學緊密結合的重要性和必要性，兒研所一直大力提倡這種合作研究模式，本次的啟動會由全體課題組成員參與，更加明確課題的研究目標和內容，為完成課題任務打下良好的基礎，并表示將提供各種必要的支持，為課題的實施做好服務保障。遺傳研究室與神經內科有著20多年很好的合作模式，在PKU、SMA、AS、PWS 和染色體疾病等疾病的研究中合作申請了多項課題和發(fā)表多篇研究論文，解決了來源于臨床的許多實際問題，同時也促進了基礎醫(yī)學領域對一些疾病的深入研究。

　　遺傳研究室近年在國家自然科學基金等多項資金資助下，著重研究脊髓性肌萎縮癥致病機制和突變譜。該項目擬將前期研究成果轉化為臨床應用，力圖建立適宜規(guī)范的基因診斷技術，服務臨床。宋昉研究員就該項課題的項目背景、研究目標和研究內容、以及與臨床相關的工作等方面做了詳細的介紹。旨在通過該項目帶動遺傳和神經專業(yè)的學科發(fā)展，培養(yǎng)年輕同志的專業(yè)水平，促進兒研所和醫(yī)院在脊髓性肌萎縮癥的研究及臨床服務中位于國內優(yōu)秀水平。大家就項目內容及實施等進行了熱烈的討論，與會專家為項目的具體實施提出了一些寶貴的建議。最后，課題組成員都滿懷信心，預期該項目能夠順利實施并取得很好的社會效益，為廣大的患者帶來切實的益處。