小兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。本病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等。代謝小分子類疾病，氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸…[詳細(xì)]
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