第一、染色體平衡異位的發(fā)生與遺傳效應(yīng)

　　染色體平衡異位是常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，在活產(chǎn)兒中的發(fā)生率為0.10%，66%由遺傳而來(lái)。由于沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，攜帶者本身通常無(wú)明顯的異常表現(xiàn)，但生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)將形成不平衡的配子。理論上，相互異位攜帶者的配子僅1/18是正常的，1/18是異位攜帶者，16/18有染色體的缺失或重復(fù)。在自發(fā)性流產(chǎn)中，50%有染色體的異常，在反復(fù)流產(chǎn)的夫婦中，平衡異位的發(fā)生率為5%-7%。

　　第二、克氏綜合征

　　即先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，又稱精曲小管發(fā)育不全癥。該病是一常見(jiàn)的性染色體異常疾病，根本缺陷為男性多1條X染色體，原因是由于配子發(fā)生時(shí)，在減數(shù)分裂過(guò)程中，X染色體發(fā)生不分離，形成XXY受精卵。常見(jiàn)核型為47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合體型，性染色質(zhì)陽(yáng)性，有多種變型如XXXY,XXYY,XXXYY等。克氏綜合征患者無(wú)生育能力，但隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，運(yùn)用ICSI及胚胎移植前染色體診斷對(duì)可獲得睪丸內(nèi)精子的克氏征患者將可得到父系血緣的染色體正常的胎兒。

　　第三、46,XX男性綜合征

　　46,XX男性綜合征表現(xiàn)為男性乳房發(fā)育、睪丸萎縮、不育。46,XX男性綜合征存在睪丸，無(wú)任何女性生殖器官，多數(shù)病例有正常男性外生殖器，少數(shù)可有外生殖器畸形，是少見(jiàn)的性染色體異常疾病。病例：46,XX男性綜合征婚后3年不育，身高152cm，體重46kg，須少，有喉結(jié)，乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，雙側(cè)睪丸5～6ml，無(wú)精子。

　　第四、環(huán)狀Y及Y缺失

　　環(huán)狀染色體是染色體缺失的一種類(lèi)型，是由于斷裂發(fā)生在染色體兩個(gè)臂的遠(yuǎn)端，隨后這兩臂的斷裂端彼此粘著形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)，斷裂下來(lái)的遠(yuǎn)端斷片通常在細(xì)胞分裂過(guò)程中丟失。環(huán)狀Y會(huì)影響生育功能已被大家所認(rèn)識(shí)，有報(bào)道認(rèn)為Y缺失占無(wú)精子癥病人的3%～29%，我們?cè)谂R床碰到1例環(huán)狀Y及4例Y缺失均為無(wú)精子癥，但AZF均未檢測(cè)到缺損，1例環(huán)狀Y的染色體核型為46,r(y)/45,X，且Y染色體呈小環(huán)狀，提示染色體的斷裂處靠近著絲粒，丟失的染色體片斷可能比較大。

　　怎么判斷是否是因染色體異常導(dǎo)致男性不育

　　對(duì)于判斷是否是因染色體異常而引起的男性不育，患者可以到正規(guī)醫(yī)院，通過(guò)物理、生化及精道造影等檢查方法，進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞的染色體檢查，當(dāng)出現(xiàn)異常的染色體比例較高時(shí)，那么就應(yīng)警惕，是由該疾病而引起的不育。對(duì)于出現(xiàn)無(wú)精子癥或者少精子癥的患者，首先我們建議排除是否是因先天性附睪及輸精管缺損、逆向射精、精道梗阻及生殖道炎癥等疾病而引起的，如果均不是這些疾病，就建議對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，以便能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)病因，對(duì)癥治療。

　　醫(yī)院專家建議，染色體異常對(duì)于男性生育能力的影響非常重要，為了及時(shí)查找男性不育的原因，建議患者在出現(xiàn)病情后，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院接受檢查，以免因延誤治療，而導(dǎo)致其它疾病的發(fā)生。