隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先心病的10～15%。男女之比為1∶2。

繼發(fā)孔型房間隔缺損由于正常左、右心房之間存在著壓力階差，左房的氧合血經(jīng)缺損分流至右房，體循環(huán)血流量減少，可引起患兒發(fā)育遲緩，體力活動受到一定限制，部分患者亦可無明顯癥狀。氧合血進(jìn)入肺循環(huán)后可引起肺小血管內(nèi)膜增生及中層肥厚等病變，導(dǎo)致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進(jìn)程較緩慢，多出現(xiàn)在成人患者。

原發(fā)孔型房間隔缺損又稱部分心內(nèi)膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎發(fā)育過程中心內(nèi)膜墊發(fā)育缺陷所致。形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環(huán)，常伴有二尖瓣裂。