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遺傳疾病咨詢應在孕前開始
時間:2011-12-31 11:04來源:求醫(yī)網
20世紀50年代發(fā)現(xiàn)DNA結構后,遺傳學的研究以驚人的速度發(fā)展起來。人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目,旨在為出現(xiàn)于人類染色體中的所有基因列出一個順序來,我們最終就能找到所有在我們體內發(fā)生的遺傳過程的密碼。
有了這項研究,對于常見遺傳疾病的理解就多了起來。在某些情況下,可以在孕前便提供測試,以確定具體的遺傳疾病。更讓人驚奇的事情是,某些遺傳疾病現(xiàn)在可以利用不同形式的基因療法治好,可以治療的遺傳疾病的數(shù)量也在不斷增長。醫(yī)學療法的未來會發(fā)展到基因層面,可以在某些疾病發(fā)作以前便加以防范。
遺傳疾病風險因素表
·準備生產前,母親的年齡已經到了35歲或更高
·家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)
·家族中有遺傳疾病史
·以前生下來的孩子當中曾發(fā)生先天缺陷或遺傳疾病
·家族中有嬰兒夭折史
·兩次及以上的流產史
·家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員
·個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人
遺傳疾病
有些疾病是可以遺傳的,這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障,還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在家族中遺傳,某些家族成員就會受到影響,而另外一些成員則沒有癥狀,但可能成為攜帶者,他們可以將這種疾病遺傳給下一代。
如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病,或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件,我建議大家與醫(yī)生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗,往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳,而且現(xiàn)代科技已經具備了有合理安全水平的技術,可以在孕前就篩選出精子,允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子