矮小癥(侏儒癥)

矮小癥的癥狀表現(xiàn)
矮小癥是生活中不常見的一種疾病,大家對于矮小癥的了解也不是很多。生活中很多的患者患病以后沒有太明顯的特征,以至于不能及時的發(fā)現(xiàn)病情,導致最后發(fā)展到很難治療的地步。
矮小癥的癥狀表現(xiàn)如下:
1、軟骨發(fā)育不全:軟骨發(fā)育是最常見的一種先天性侏儒,屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常;為常染色顯性遺傳性疾病,約80%以上病例為散發(fā)性;出生時體征已很明顯,以侏儒最顯著,典型病例為體態(tài)不勻稱,主要是四肢短,尤為上臂和股部最明顯,而軀干尚屬正常;頭大,面部寬,額部和雙側(cè)頂部寬,中指與第四指分開,呈“V”型,稱“三叉手”;下肢彎曲,智力正常;成人最終身高,據(jù)統(tǒng)計男性112~136cm,女子112~136cm。
2、孩子身高增長速度:孩子的身高可以作為一個評判標準,3歲以下嬰幼兒增長速度小于7厘米/年;3歲至青春期前,增長速度小于3-5厘米/年;青春期增長速度小于5-6厘米/年,都屬于身高增長緩慢。
3、體型正常、生長緩慢性矮?。?/strong>患兒外觀均勻性矮小,但生長緩慢,最常見的疾病為生長激素缺乏癥(GHD)。其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病(如營養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小癥。
4、體型不勻稱性矮?。?/strong>這類患兒外觀不勻稱性矮小,即患兒的軀干與四肢長短不成比例,常見于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。
5、體型正常、生長速度正常的矮?。?/strong>這類患兒外觀為勻稱性矮小,且每年的生長速度正常,常見于家族性矮小癥。

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