小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
小兒遺傳代謝病的鑒別診斷方法
與生俱來的東西似乎已經(jīng)與我們合為一體一樣，在體內(nèi)默默扎根。一些好的方面與我們而言當然是較好不過了，但是像是一些遺傳性的疾病，就不是那么好受的了。小兒遺傳代謝病是我們大多數(shù)人都不怎么聽過的一類疾病，而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆我們對它的鑒別?，F(xiàn)在，就來為大家詳述一下關(guān)于小兒遺傳代謝病與它所相似的疾病的一些鑒別診斷。
小兒遺傳代謝病應(yīng)與苯丙酮尿癥相鑒別診斷，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，與常染色體隱性遺傳相關(guān)。病因是由于患兒肝內(nèi)的一種酶類缺乏，導致苯丙氨酸不能代謝而在體內(nèi)大量蓄積，引起小兒智力低下、多動、肌肉痙攣或癲癇發(fā)作等進行性癥狀。頭顱CT及MRI檢查可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮，與腦癱相似，檢測血中苯丙氨酸的濃度就可以確診。這類病人給予特殊飲食治療后一般都可以正常發(fā)育，應(yīng)早期鑒別診斷，以免延誤治療。
溫馨提示
1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉時，應(yīng)按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。 2.低苯丙氨酸飲食控制越早越好，治療至少要持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。
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